2月28日，第十九个国际罕见病日如期而至，在“不止罕见”的全球主题引领下，广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟积极联动各成员单位，同步开展系列罕见病主题活动。回望联盟成立以来的运营实践，其从诊疗、科研、资源、人才、社会认知等多维度破解了罕见病诊疗的核心痛点，为区域罕见病防治带来实质性突破。联盟依托 “1+7+5+N”架构整合医疗资源，8家成员单位均组建诊疗中心，多家开设独立罕见病专科门诊，年诊疗超4万人次、涵盖144种罕见病，大幅提升患者就诊可及性，降低跨市就医比例。同时组建多学科MDT团队开展跨院会诊，建立首例病例通报机制，有效缩短诊断周期、降低基层误诊率，并针对高同型半胱氨酸血症、地中海贫血等优势病种制定统一诊疗流程，发布用药和检验外送共享目录，实现联盟内诊疗的标准化与同质化。联盟还开发院内直报系统对接国家平台，年上报审核超5000例，为疾病研究筑牢数据基础。科研层面，联盟推动临床与基础研究深度融合，牵头制定新生儿线粒体病等诊疗专家共识，多项研究发表于高水平期刊并获省级医学科技奖项，在地中海贫血、血友病等病种的基因治疗中取得关键突破，部分患者实现脱离输血依赖、零出血的良好疗效。此外，联盟开展系统化线上线下培训与学术交流，培养罕见病专科诊疗人才，通过义诊、科普推文、学术论坛等形式提升公众认知，依托湾区医保研究院探索医保支付改革，联合社会力量拓展救助渠道，构建起 “医研企社” 四维协同的罕见病诊疗生态，不仅提升了区域罕见病诊疗的精准性和规范化水平，也为全国区域罕见病诊疗协作提供了可复制的实践范本。

以此次国际罕见病日为契机，联盟各成员单位立足自身医疗优势，聚焦罕见病患者及家属的核心需求，开展了形式多样、兼具专业性与人文性的主题活动，以专业诊疗守护健康，以科普宣传传递知识，以温情关怀传递力量，切实惠及广大罕见病群体、推动社会认知提升，各单位具体活动开展情况如下：

广东医科大学附属医院

广东医科大学附属医院围绕国际罕见病日开展系列活动，分为两大核心板块：一是2月28日，由罕见病诊疗中心牵头，举办多学科联合义诊及病友会活动，囊括内分泌科、神经内科中心、肾病内科中心、淋巴瘤专科等十余罕见病亚专科专家，实行免挂号、无预约、一站式服务，编印罕见病宣传册普及高同型半胱氨酸血症、重型地中海贫血等疾病知识，同步开展内分泌科、结构性心脏病专科两场病友会，搭建医患、患患沟通桥梁；二是3月1日（周日）上午9:00-11:30，在海东院区儿科门诊一楼大厅，由儿童医学中心专门开展罕见病义诊，面向0-14岁存在罕见疾病及身高增长缓慢、营养失衡、发育异常等常见问题的儿童及家长，提供专业诊疗与健康指导。

广东医科大学附属第二医院

2月28日，广东医科大学附属第二医院以“不止罕见，让生命被温暖”为主题，组织开展多学科专家联合义诊活动，旨在提升社会对罕见病的认知与关注。来自内分泌科、呼吸与危重症医学科、心血管内科、神经内科、泌尿外科、神经外科、儿科、肾脏内科等多个优势学科的专家，为患者及家属提供一对一病情评估、用药指导、心理支持等服务；现场还设有免费血压测量、血糖检测、甲状腺结节超声筛查等公益项目，为符合条件的患者提供进一步检查和转诊绿色通道，切实解决患者“确诊难、治疗难”的困境。

广东医科大学顺德妇女儿童医院

2月28日，广东医科大学顺德妇女儿童医院在急诊科1楼和儿童保健科1楼开展罕见病及生长发育多学科联合义诊。由儿科、儿童保健科及新筛中心各位主任组成义诊团队，为群众答疑解惑，现场为80余位小朋友提供免费骨密度检测及生长发育评估，同时为20位有遗传代谢性病检测适应症的小朋友提供免费串联质谱检测。义工团队及小丑医生通过趣味游戏，缓解了家长等待的焦虑和宝宝的恐惧感，活动群众满意度极高，切实传递了“罕见病从不孤单，爱与责任从不罕见”的理念。

佛山市妇幼保健院

2月28日，佛山市妇幼保健院联合北京病痛挑战公益基金会、佛山市医疗保障协会，在新城院区门诊大厅举办罕见病病友会，活动得到佛山市康泽慈善会支持。活动包含多学科义诊和游园会两大核心内容，多学科专家为佛山市及周边地区罕见病患者及家属提供便捷诊疗服务，助力儿童及时诊断干预；游园会及公益影展、画展等形式，丰富了罕见病病友群体的精神生活，同时面向公众宣传罕见病知识，倡导社会关注这一特殊群体。

东莞市儿童医院（东莞市第八人民医院）

2月28日，东莞市儿童医院（东莞市第八人民医院）在一楼门诊大厅举办“让‘罕见’被看见，用爱点亮生命微光”为主题的国际罕见病日义诊暨科普活动。现场专家用通俗易懂的语言普及罕见病知识，设立“病友故事展”展现患者顽强成长历程；上午9时多学科联合义诊启动，儿科神经、消化、小儿骨外科、康复、营养科及遗传咨询等科室专家提供一站式咨询服务，同时为社工和志愿者安排心理关怀专场，发放科普手册，传递关爱与专业知识。

广东医科大学东莞第一医院

2月28日，广东医科大学东莞第一医院以“不止罕见”为主题，在门诊大厅开展多学科联合公益义诊，活动圆满落幕并获群众广泛好评。儿科、儿童生长发育中心、内分泌科、神经内科、神经外科、产前诊断中心等十余科室专家齐聚，为市民提供一对一病情评估、个性化诊疗方案、健康科普答疑，并为有需要的患者免费开展SMA（脊髓性肌萎缩症）检测，让市民在家门口享受到一站式高质量诊疗服务，有效提升了社会对罕见病的认知，传递“罕见病不孤单”的温暖理念。

广东医科大学附属松山湖医院

3月1日上午，在第十九个国际罕见病日来临之际，广东医科大学附属松山湖医院在门诊大厅举办以“不止罕见”为主题的多学科联合公益义诊，旨在提高社会对罕见病的认知、为患者提供便捷高质量的医疗咨询服务，活动获市民广泛赞誉。活动现场市民络绎不绝，短短两小时服务近百人次，神经内科、呼吸与危重症医学科等多个优势学科骨干专家组成义诊团队，提供一对一病情评估、个性化诊疗建议及罕见病相关答疑，现场还为一名生长发育异常青少年开展多学科联合会诊，展现了医院诊疗实力与协作精神；此次活动既搭建了便捷诊疗咨询平台，也呼吁全社会关注罕见病群体，未来该院将依托多学科协作优势，持续提升罕见病诊疗服务水平，用专业与爱心为患者保驾护航。

此次国际罕见病日系列活动的成功开展，是广东医科大学罕见病诊疗联盟聚力协作、守护罕见生命的生动实践，不仅为广大罕见病患者及家庭带来了实实在在的诊疗服务与人文关怀，更让“关注罕见、关爱罕见”的理念深入人心。未来，联盟将继续坚守初心、凝聚合力，持续深化多学科协作、科研创新与社会公益联动，不断完善罕见病全周期诊疗与保障体系，用专业、责任与爱心守护每一位罕见病患者，让每一个罕见的生命都能被看见、被温暖、被照亮。（文图/广东医科大学附属医院 初审/蔡定斌 复审/周圆 审发/杨海云）